wotson

  • Dokumenty43 372
  • Odsłony2 001 032
  • Obserwuję1 363
  • Rozmiar dokumentów64.9 GB
  • Ilość pobrań1 438 138

Sharon Moalem - Dziedzictwo

Dodano: 3 lata temu
R E K L A M A

Informacje o dokumencie

Dodano: 3 lata temu
Rozmiar :1.4 MB
Rozszerzenie:pdf

Moje dokumenty

wotson
EBooki - alfabetycznie, wg imion
S

Sharon Moalem - Dziedzictwo.pdf

wotson EBooki - alfabetycznie, wg imion S
Użytkownik wotson wgrał ten materiał 3 lata temu. Od tego czasu zobaczyło go już 21 osób, 20 z nich pobrało dokument.

Komentarze i opinie (0)

Transkrypt ( 25 z dostępnych 260 stron)

Tytuł wydania oryginalnego: Inheritance How Our Genes ChaNge Our Lives and Our Lives Change Our Genes Copyright © 2014 by Sharon Moalem This edition published by arrangement with Grand Central Publishing, New York, New York, USA. All rights reserved. Niniejsze wydanie opublikowano na podstawie umowy z Grand Central Publishing, New York, New York, USA. Wszelkie prawa zastrzeżone. Wydanie polskie © 2014 Galaktyka sp. z o.o. 90-562 Łódź, ul. Łąkowa 3/5 tel. +42 639 50 18, 639 50 19, tel./fax 639 50 17 e-mail: info@galaktyka.com.pl; sekretariat@galaktyka.com.pl www.galaktyka.com.pl ISBN: 978-83-7579-341-3 ISBN (epub): 978-83-7579-362-8 ISBN (mobi): 978-83-7579-363-5 Przekład: Wiesława Czajczyńska Konsultacja: prof. Ewa Bartnik Redakcja: Bogumiła Widła Korekta: Monika Buraczyńska, Małgorzata Gołąb Redaktor prowadzący: Marek Janiak Konwersja do formatu EPUB/MOBI: InkPad.pl Zdjęcie okładkowe © mariusFM77 / Istock Zdjęcia autora: © Neil Ta Projekt okładki: Artur Nowakowski (na podstawie projektu okładki wydania oryginalnego: Will Staehle, © Hachette Book Group Inc.) ZASTRZEŻENIE Porady i informacje zawarte w tej książce nie zastąpią fachowej konsultacji medycznej. Wydawca sugeruje kontakt z lekarzem w związku z wszelkimi problemami zdrowotnymi, leczeniem lub ustaleniem niezbędnego zakresu opieki medycznej. Wydawca nie odpowiada za niekorzystne skutki, jakie mogą się pojawić w konsekwencji skorzystania z rad czy informacji omawianych lub sugerowanych w niniejszej książce.

Pełna informacja o ofercie, zapowiedziach i planach wydawniczych www.galaktyka.com.pl info@galaktyka.com.pl; sekretariat@galaktyka.com.pl Wszelkie prawa zastrzeżone. Bez pisemnej zgody wydawcy książka ta nie może być powielana w częściach, ani w całości. Nie może też być reprodukowana, przechowywana i przetwarzana z zastosowaniem jakichkolwiek środków elektronicznych, mechanicznych, fotokopiarskich, nagrywających i innych.

Dla Shiry

SPIS TREŚCI WSTĘP Jesteśmy na progu zmian 1 Jak myślą genetycy 2 Kiedy geny zachowują się źle 3 Zmieniając nasze geny 4 Jeśli nie wykorzystasz, to stracisz 5 Odżywiajcie geny 6 Genetyczne dawkowanie 7 Wybieranie stron 8 Wszyscy jesteśmy X-Menami 9 Włamanie do genomu 10 Dziecko zamówione drogą pocztową 11 Podsumowanie EPILOG Słowo końcowe PRZYPISY PODZIĘKOWANIA O AUTORZE

Więcej na: www.ebook4all.pl WSTĘP Jesteśmy na progu zmian CZY PAMIĘTASZ, JAK BYŁEŚ W SIÓDMEJ KLASIE? Czy pamiętasz twarze kolegów? Możesz przywołać nazwiska swoich nauczycieli, sekretarki albo dyrektora? A pamiętasz dźwięk szkolnego dzwonka? Zapach baru tamtego dnia, gdy jadłeś zwykłą kanapkę z wędliną? Ból pierwszego zauroczenia? Uczucie paniki, kiedy znalazłeś się w toalecie sam na sam ze szkolnym oprychem? Być może pamiętasz to wszystko bardzo wyraźnie. A może z czasem twoje wspomnienia z gimnazjum zanikły we mgle wielu innych obrazów z dzieciństwa. Jakkolwiek jest, dźwigasz to wszystko ze sobą. I nie od dzisiaj wiemy, że nosimy na ramionach plecak w postaci własnej psyche. Nawet to, do czego nie możemy sięgnąć pamięcią, kryje się gdzieś w zakamarkach, pływa swobodnie w podświadomym umyśle, gotowe wynurzyć się niespodziewanie na dobre albo na złe. To wszystko jednak sięga jeszcze głębiej. Ponieważ ciało podlega nieustannemu procesowi transformacji i regeneracji, to doświadczenia, nieważne jak błahe pozornie – od prześladowania w szkole, poprzez zadurzenie się aż po te kanapki z wędliną – wszystkie zostawiły w tobie nieusuwalny ślad. I co ważniejsze – odcisnęły się w twoim genomie. Oczywiście, nie chodzi o to, jak większość z nas nauczono pojmować owo składające się z trzech miliardów znaków równanie, tworzące naszą genetyczną spuściznę. Przekonywano nas – od czasu badań Grzegorza Mendla w połowie XIX wieku* nad dziedziczeniem cech grochu zwyczajnego, które dały podwaliny pod nasze rozumienie genetyki – że to, kim jesteśmy, stanowi czytelną kwestię genów dziedziczonych po wcześniejszych

pokoleniach. Tak więc bierzemy trochę mamy, trochę taty, mieszamy i… oto jesteś. Ten skostniały pogląd na genetyczne dziedzictwo ciągle pokutuje w gimnazjach; tam uczniowie przygotowują rodowody, starając się zrozumieć kolor oczu, kręcone włosy, zwijanie języka w trąbkę czy owłosione kłykcie kolegów. I nauka, wywiedziona tu niczym ze świętych praw samego Mendla, mówi, że nie mamy dużego wyboru ani w tym, co otrzymujemy, ani co dajemy sami, ponieważ nasz genetyczny spadek został całkowicie ustalony w chwili, kiedy rodzice nas poczęli. Takie podejście jest całkowicie błędne. Ponieważ właśnie teraz, gdy siedzisz przy biurku z filiżanką kawy albo umościłeś się w wygodnym fotelu, lub trenujesz na rowerku w siłowni, czy nawet okrążasz planetę na Międzynarodowej Stacji Kosmicznej, twoje DNA stale podlega zmianom i modyfikacjom. Tak jak niezliczone tysiące przełączników światła, z których część się włącza, podczas gdy inne się wyłączają – nieustannie w reakcji na to, co aktualnie czynisz, widzisz i czujesz. Na ten proces wpływa i organizuje go twój sposób życia, miejsce, w którym żyjesz, stresy, z jakimi się mierzysz, i potrawy, które spożywasz. A wszystkie te rzeczy mogą się zmieniać. A więc ty z pewnością także możesz się zmieniać. Genetycznie**. Nie oznacza to jednak, że ludzkie życie nie jest również kształtowane przez geny – zdecydowanie jest. W istocie wciąż się przekonujemy, że genetyczne dziedzictwo – każda ostatnia, nukleotydowa „literka”, z jakich składa się nasz genom, służy czemuś i wywiera wpływ tak różnorodny, że jeszcze kilka lat temu nie zrodziłoby się to w wyobraźni najbardziej ekscentrycznego pisarza science fiction. Jednak dzień po dniu zyskujemy narzędzia i wiedzę potrzebną, aby wyruszyć na nieodkryte jeszcze obszary genetyki – rozłożyć zużytą mapę na stole i wyznaczyć nowy kurs dla siebie, naszych dzieci i dla wszystkich, którzy przyjdą po nas. Odkrycie za odkryciem, podążamy w stronę lepszego zrozumienia związków pomiędzy tym, jak geny wpływają na nas i jak my wpływamy na geny. I ta idea – elastycznego dziedziczenia – zmienia wszystko.

Pożywienie i ćwiczenia. Psychologia i związki. Lekarstwa. Sądownictwo. Edukacja. Ustawodawstwo. Nasze prawa. Odwieczne dogmaty i głęboko odczuwane wierzenia. Wszystko. Nawet pojmowanie śmierci – bowiem nadal większość ludzi zakłada, że życiowe doświadczenia kończą się wraz z nią. Takie podejście również jest dyskusyjne. Stanowimy kulminację naszego doświadczenia, życiowych doświadczeń rodziców oraz innych przodków, ponieważ geny tak łatwo nie zapominają. Wojna, pokój, uczta, głód, diaspora, choroba – jeśli takie doświadczenia były udziałem naszych protoplastów, my je dziedziczymy. I jest bardzo prawdopodobne, że przekażemy je następnemu pokoleniu w taki czy inny sposób. Może się to ujawnić jako nowotwór, jako choroba Alzheimera, prawdopodobieństwo otyłości. Ale także jako długowieczność. Albo umiejętność zachowania spokoju w trudnych sytuacjach. Może też wskazywać na szczęście jako takie. Nie jest jeszcze pewne, z jakim skutkiem, ale właśnie się dowiadujemy, że mamy możliwość akceptacji bądź odrzucenia własnego dziedzictwa. Niniejsza książka stanowi przewodnik po tej problematyce. Opowiadam w niej o narzędziach, które wykorzystuję, zarówno jako lekarz, jak i naukowiec, aby stosować w codziennej praktyce najnowsze odkrycia w dziedzinie genetyki człowieka. Przedstawię ci kilku moich pacjentów. W poszukiwaniu przykładowych badań istotnych dla naszego życia przedrę się przez kliniczny pejzaż. Zrelacjonuję naukowe badania, w których uczestniczę. Porozmawiamy o historii. Porozmawiamy o sztuce; o superbohaterach, gwiazdach sportu i prostytutkach. Ujawnię powiązania, które zmienią twój sposób patrzenia na świat, a nawet na samego siebie. Zachęcę cię do spaceru po linie, która oddziela znane i nieznane. To jasne, że będziesz narażony na silne podmuchy, ale warto zaryzykować, bo obraz, jaki ujrzysz, jest niezapomniany. Przyznaję, moje widzenie świata nie jest konwencjonalne. Wykorzystując jednak choroby genetyczne jako swoisty wzorzec do zrozumienia podstaw naszej biologii, dokonałem przełomowych odkryć w pozornie

niepowiązanych ze sobą dziedzinach. To podejście sprawdza się tak dobrze, że dzięki niemu odkryłem nowy, oryginalny antybiotyk – Siderocyllin – przeciw szczególnie groźnym infekcjom bakteryjnym i uzyskałem dwadzieścia światowych patentów w dziedzinie biotechnologicznych innowacji, których celem jest poprawa zdrowia. Miałem szczęście współpracować z kilkoma najlepszymi na świecie lekarzami i badaczami, bywałem też wtajemniczany w niektóre, wyjątkowo rzadkie i najbardziej złożone genetyczne przypadki. Ponadto przez lata zawodowa kariera prowadziła mnie ku setkom ludzi powierzającym mi coś najcenniejszego na świecie – własne dzieci. Mówiąc w skrócie – traktuję ten temat poważnie, co nie znaczy, że doświadczymy tu wspólnie treści przygnębiających. Przyznaję, że pewne sprawy, których dotkniemy, poruszają serce bardzo głęboko. Niektóre z koncepcji mogą być nie lada wyzwaniem dla mocno zakorzenionych przekonań. Inne zaś idee mogą wprost przerazić. Jeśli jednak otworzysz się, czytelniku, na ten zdumiewający, nowy świat, możesz przeorientować i przemyśleć swój sposób życia, rozważyć na nowo, jak – w świetle genetyki – dotarłeś do obecnego punktu życia. Zapewniam: u końca lektury mej książki twój cały genom i życie, któremu nadał kształt, nie będą już jawiły się tak samo. Jeśli więc jesteś gotów ujrzeć genetykę z innej perspektywy, z chęcią zostanę twoim przewodnikiem w podróży poprzez różnorodne miejsca w naszej wspólnej przeszłości, przez plątaninę współczesnych zdarzeń aż ku przyszłości, która roi się od obietnic i pułapek. W ten właśnie sposób zamierzam zaprosić cię do mojego świata i pokazać, jak widzę nasze genetyczne dziedzictwo. Na początek przedstawię mój sposób myślenia jako genetyka, bo gdy go poznasz, będziesz lepiej przygotowany do świata, w który gwałtownie wkraczamy. Pozwól, że jeszcze dodam – ten świat jest niesłychanie ekscytującym miejscem. Moja książka prowadzi właśnie na próg ogromnego odkrycia. Skąd przybyliśmy? Dokąd zmierzamy? Co zdobyliśmy? Co możemy dać? Wszystkie te kwestie ukażą się już w nowym świetle. To nasza najbliższa i nieuchronna przyszłość. Nasze dziedzictwo.

* Grzegorz Mendel przedstawił swoją pracę w Brnie na posiedzeniu Towarzystwa Historii Naturalnej 8 lutego i 8 marca 1865 r. Następnie opublikował swoje badania rok później w „Zeszytach Brneńskiego Towarzystwa Historii Naturalnej”. Jego artykuł został przetłumaczony na język angielski dopiero w 1901 r. ** W tym może zawierać się wszystko: od bezpośrednich zmian w twoim DNA, poprzez uszkodzenia w podwójnym łańcuchu i nawet epigenetyczne modyfikacje, mogące zmieniać ekspresje i represje twoich genów.

ROZDZIAŁ 1 Jak myślą genetycy PRZEZ JAKIŚ CZAS wydawało się, że nowojorscy restauratorzy hurmem wpędzają swoich klientów (a raczej ich dietę) do króliczej nory wegetariańskiego, bezglutenowego, po trzykroć certyfikowanego, organicznego labiryntu zdrowia. Karty menu zaopatrzone zostały w gwiazdki i przypisy. Serwujący potrawy uzyskiwali dyplomy wiarygodności i stawali się ekspertami w zakresie źródeł pochodzenia żywności, w dziedzinie kojarzenia odpowiednich smaków oraz w zawiłej plątaninie rozmaitych rodzajów tłuszczu – wszystkich kłopotliwych typów omega, które są dobre na to, a złe na tamto. Tymczasem Jeffa1 to nie ruszało. Dobrze wykształcony i w pełni świadomy wciąż zmieniających się upodobań restauracyjnej klasy swojego miasta, młody szef kuchni nie był przeciwnikiem zdrowego jedzenia – po prostu uważał, że owe sprzyjające zdrowiu menu nie muszą być jego priorytetem. Podczas gdy wszyscy inni eksperymentowali z frikeh* i nasionami chia**, Jeff pichcił duże i smakowite potrawy z mięsa, ziemniaków, sera oraz całą masę innych, blokujących żyły, pozornie niebiańskich pyszności. Matki prawdopodobnie mówiły każdemu z nas: „Żyj w zgodzie z własnymi przekonaniami”. Matka Jeffa zawsze radziła mu, aby jadał to, co gotuje. I Jeff jadł. Ależ on jadł! Kiedy w jego krwi pojawiły się oznaki podwyższonego poziomu cholesterolu we frakcji lipoprotein niskiej gęstości – znany pod nazwą LDL typ związany ze zwiększonym ryzykiem choroby serca – nadszedł czas na zmiany. Lekarz Jeffa dowiedziawszy się, że młody kucharz ma w swojej rodzinie znaczącą historię chorób sercowo-naczyniowych, stanowczo zdecydował, że zmiana powinna nastąpić szybko. Doktor uzasadniał, iż bez gruntownej modyfikacji diety, w tym ogromnego wzrostu liczby spożywanych na co dzień owoców i warzyw, jedynym sposobem zmniejszenia ryzyka

przyszłego zawału serca będzie przyjmowanie lekarstw. Lekarzowi nie było trudno wydać ten werdykt – identyczne wskazanie, w oparciu o swoje zawodowe wyszkolenie, dawał każdemu pacjentowi, który miał podobną do Jeffa rodzinną przeszłość i problem z LDL. Jeff z początku się opierał. Koledzy restauratorzy nadali mu przydomek „Stek”, aby opisać jego cudowne gotowanie i styl odżywiania; zatem przestawienie się na warzywa i owoce z pewnością zaszkodziłoby jego reputacji. Ostatecznie ugiął się pod wpływem młodej i pięknej narzeczonej, która pragnęła dożyć z nim późnego wieku. Wykorzystując swój kulinarny fach i talent do wszelkiego rodzaju cięć oraz zniżek, Jeff zainicjował nowy rozdział życia wprowadzeniem owoców i warzyw do codziennego repertuaru, co wymagało ukrycia produktów, których jedzenie nie przysparzało mu radości. Jak rodzice owładnięci ideą zdrowia, którzy na śniadanie przemycają dzieciom cukinię w muffinkach, zaczął w swoich glazurach i sosach używać o wiele więcej warzyw i owoców, którym towarzyszyły solidnie ubite befsztyki z polędwicy. I wkrótce, pojmując nie tylko teoretycznie ideę diety zrównoważonej, o której wcześniej prawił uroczyście jego lekarz, Jeff naprawdę zaczął tym żyć. Mniejszy kawał czerwonego mięsa. Dużo większe porcje warzyw i owoców. Umiarkowane śniadania i obiady. Po trzech latach „właściwego jedzenia”, i z coraz niższym poziomem cholesterolu, Jeff sądził, że oddalił od siebie problemy zdrowotne. Był dumny, że przejął nad nimi kontrolę dzięki diecie – co dla większości ludzi stanowi spore osiągnięcie. Trzymał się nowej diety, więc sądził, że powinien czuć się wspaniale, ale w rzeczywistości czuł się gorzej. Zamiast wzrostu witalności zaczął odczuwać wzdęcia, nudności i zmęczenie. Badania zlecone z powodu tych symptomów ujawniły wstępnie lekkie nieprawidłowości w funkcjonowaniu wątroby, co pociągnęło za sobą USG jamy brzusznej, a następnie doprowadziło do badania MRI*** i w końcu do biopsji wątroby, która wykazała nowotwór. Wszyscy byli zaskoczeni – zwłaszcza lekarz Jeffa, ponieważ pacjent nie był zakażony wirusem zapalenia wątroby typu B lub C (który może powodować raka wątroby). Nie był alkoholikiem. Nie był też narażony na toksyczne chemikalia. Żaden typowy trop nie dawał się powiązać z rakiem wątroby w tak młodym wieku u relatywnie zdrowej osoby. Jeff nie mógł

uwierzyć w to, co się działo, przecież tylko – zgodnie z zaleceniem doktora – zmienił dietę. * Prażona, gruba kasza z zielonej pszenicy pochodzenia arabskiego (przyp. tłum.). ** Znane jako szałwia hiszpańska, pochodzą z Ameryki Południowej (przyp. tłum.). *** Ang. Magnetic Resonance Imaging – obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (przyp. tłum.). DLA WIĘKSZOŚCI LUDZI fruktoza jest tym, co daje owocom ten dodatkowy, słodki smaczek. Ale jeśli cierpi się, jak Jeff, na rzadką genetyczną chorobę zwaną dziedziczną nietolerancją fruktozy lub HFI*, to nie można w pełni rozłożyć fruktozy obecnej w pożywieniu. Gromadzi się w ten sposób toksyczne produkty przemiany materii, zwłaszcza w wątrobie, ponieważ organizm nie produkuje enzymu zwanego aldolazą B (aldolaza fruktozo-1,6- bisfosforanu). Oznacza to, że nawet jedno jabłko dziennie zjedzone przez osobę z problemem zdrowotnym Jeffa stanowi śmiertelne niebezpieczeństwo. Szczęśliwie nowotwór został wcześnie wykryty i był uleczalny. Za sprawą zmiany diety (tym razem faktycznie na właściwą, czyli daleką od fruktozy) Jeff jako szef kuchni będzie kusił podniebienia mieszkańców Gotham** jeszcze przez długi czas. Nie każdy dotknięty chorobą HFI ma jednak tyle szczęścia. Ludzie z tą przypadłością, narzekający przez całe życie na podobne nudności i wzdęcia za każdym razem, gdy zjedzą dużo warzyw i owoców, nie znają przyczyny swych niedomagań. Na ogół nikt – nawet lekarze – nie traktuje tych symptomów poważnie, aż w końcu jest już za późno. Niekiedy osoby z tego typu metabolicznym zaburzeniem w pewnym momencie życia rozwijają w sobie naturalnie i bezwiednie ochronną i silną awersję do fruktozy, ucząc się unikać żywności zawierającej ten rodzaj cukru. Powtórzę to, co wyjaśniłem Jeffowi na spotkaniu wkrótce po tym, gdy dowiedział się o swej genetycznej chorobie: jeśli ludzie z fruktozemią nie słuchają, co mówi ich ciało, albo – co gorsza – otrzymują całkowicie nietrafną poradę medyczną, mogą w końcu zacząć cierpieć na ataki

padaczki, zapadanie w śpiączkę aż do przedwczesnej śmierci włącznie z powodu niewydolności narządów lub nowotworu. Na szczęście sytuacja szybko się poprawia. Do niedawna nawet najbogatsi ludzie nie mieli wglądu do swego genomu. Nauka jeszcze tego nie potrafiła. Tymczasem dzisiaj opłata za sekwencjonowanie eksomu*** albo za pełne sekwencjonowanie genomu, czyli wykonanie bezcennego zdjęcia milionów nukleotydowych liter tworzących nasze DNA, jest mniejsza niż wartość wysokiej jakości telewizora plazmowego2. I z dnia na dzień ta medyczna usługa tanieje. Można już mówić o istnym niezwykłym potopie nowych genetycznych danych. Co kryją te wszystkie litery DNA? Chociażby informację, którą Jeff i jego lekarz mogli wykorzystać do podjęcia trafniejszej diagnostycznie decyzji, jak radzić sobie w przypadku HFI i wysokiego poziomu cholesterolu – wiedza taka przydatna jest każdemu, gdy zachodzi konieczność zindywidualizowania diety. Tę wiedzę można nazwać prezentem podpisanym przez wszystkich naszych krewnych, którzy żyli wcześniej. Uwzględniając ją, miałbyś pełną świadomość, dlaczego podejmujesz określone decyzje, nie tylko co do sposobu odżywiania, ale także – czym zajmiemy się później – wyboru życiowej drogi. Opisując przypadek Jeffa, nie sugeruję, że jego lekarz zrobił coś złego – przynajmniej w świetle tradycyjnej medycyny. Warto pamiętać, że od czasów Hipokratesa lekarze stawiają diagnozy w oparciu o wcześniej poznane przypadki chorych pacjentów. Bardziej współcześnie, aby dopomóc lekarzom, rozszerzyliśmy tę koncepcję poprzez udostępnianie zawiłych opracowań na temat skuteczności lekarstw w odniesieniu do jak największych grup pacjentów i wykonywanie obliczeń ze skrupulatną, procentową dokładnością. I rzeczywiście takie podejście się sprawdza, przynajmniej na ogół. Jeff jednak był od zawsze inny, podobnie jak i ty, czytelniku, bo jesteśmy niepowtarzalni. Pierwszego sekwencjonowania genomu człowieka dokonano ponad dekadę temu. Obecnie ludziom na całym świecie zbadano już w ten sposób część albo całość genomu i stało się jasne, że nikt – absolutnie nikt – nie jest przeciętny. W świetle projektu, w którym brałem ostatnio udział, ludzie

zidentyfikowani jako zdrowi w celu stworzenia genetycznego punktu odniesienia zawsze cechowali się określonymi zmianami**** w genetycznej sekwencji. Odkrycie to znacząco sprzeciwiało się naszemu dotychczasowemu stanowisku. Często te zmiany mogą być medycznie rozpoznawalne – to znaczy, że wiemy, czym są, i wówczas możemy coś z nimi zrobić. Genetyczne wariancje nie zawsze powodują tak głębokie, życiowe konsekwencje jak w przypadku Jeffa. Lepiej jednak tych różnic nie ignorować, zwłaszcza obecnie, kiedy posiadamy narzędzia, aby je dostrzec, ocenić i stopniowo interweniować w ich materię w sposób coraz precyzyjniej skierowany do konkretnego człowieka. Jednak nie każdy lekarz ma narzędzia i odpowiednie wyszkolenie, aby w trosce o pacjenta podjąć kroki w tym kierunku. Pracownicy służby zdrowia, a tym samym ich pacjenci, nie z własnej winy zostają tak bardzo w tyle za lawiną naukowych odkryć, które zmieniają sposób myślenia o leczeniu. Co gorsza, wyzwanie, przed którym stoimy my, lekarze, jest jeszcze większe, ponieważ obecnie musimy sprostać również epigenetyce – czyli badaniu tego, jak genetyczne cechy mogą się zmieniać i jak można je przekształcać w obrębie jednego pokolenia, lecz także z uwzględnieniem procesu przekazywania ich dalej. Przykładem tego jest zjawisko, które nazywamy imprinting. Na mocy owego prawa dziedziczenie określonego genu od ojca albo matki okazuje się ważniejsze niż sam gen. Zespół Pradera-Williego i zespół Angelmana dobrze to ilustrują. Te dwie choroby pozornie wydają się całkowicie odrębne. Jeśli jednak zaczniemy drążyć głębiej w sensie genetycznym, to odkryjemy, że w zależności od tego, po którym rodzicu odziedziczyłeś owe geny, cierpisz na jedno zaburzenie bądź drugie. W świecie, w którym uproszczone, binarne prawa genetycznego dziedziczenia opisane przez Grzegorza Mendla w połowie XIX wieku były traktowane jako dogmat, wielu lekarzy odczuwa pełne zaskoczenie, widząc pojawiający się nagle pociąg genetyki XXI wieku, który mknie z szybkością pocisku, zostawiając za sobą jednokonną dorożkę. Medycyna, jak zwykle, dogoni zmiany. Ale zanim się to wydarzy (a uczciwie mówiąc, nawet i potem) – czy nie chciałbyś, czytelniku, zostać rzetelnie poinformowany? Jeśli tak, to zrobię dla ciebie coś, co zrobiłem dla Jeffa, kiedy spotkałem go po raz pierwszy.

A zatem zamierzam cię zbadać. * Ang. Hereditary Fructose Intolerance; polska nazwa – fruktozemia (przyp. tłum.). ** Aluzja do miasta, w którym żył komiksowy Batman (przyp. tłum.). *** Analogicznie do sekwencjonowania genomu polega ono na wyodrębnieniu informacji zawartej w eksonach, które są odcinkami genów kodującymi sekwencje aminokwasów w cząsteczce białka (przyp. tłum.). **** Niektóre z tych niezgodności nazywamy wariantami o nieustalonym znaczeniu. UWAŻAM, ŻE NAJLEPSZĄ METODĄ NAUKI jest praktyczne zgłębienie tematu. Zakaszmy więc rękawy i do dzieła. A tak naprawdę to ty masz podwinąć rękawy, choć nie obawiaj się – nie w celu nakłuwania i pobierania krwi. Moi pacjenci często tak myślą, ale mylą się, ponieważ ja po prostu chcę dobrze obejrzeć ich ramię. Oceniam gładkość skóry, zginanie łokcia, przesuwam palce wzdłuż nadgarstka i wpatruję się w bruzdy na dłoni. Od tego właśnie zaczyna się genetyczne badanie – bez krwi, kropli śliny czy próbki włosa. I na tej podstawie dowiaduję się już całkiem sporo o pacjencie. Ludzie uważają czasem, że jeśli lekarze interesują się genami, to przede wszystkim zajmują się badaniem DNA. Chociaż niektórzy cytogenetycy badający, jak dany genom jest fizycznie spakowany, rzeczywiście muszą używać mikroskopów, aby zerknąć na DNA danej osoby, to ich głównym celem jest jedynie upewnienie się, że wszystkie chromosomy w genomie są całe, w odpowiedniej liczbie i w określonym porządku. Chromosomy są małe – mają około 5 mikrometrów – ale w odpowiednich warunkach możemy je zobaczyć. Potrafimy dostrzec, czy nie brakuje jakiejś drobnej części jednego chromosomu, czy nie jest on zduplikowany lub nawet odwrócony. Jak poszczególne geny – owe malutkie, malusieńkie, niezwykle specyficzne sekwencje DNA – mogą dopomóc ci w zrozumieniu, kim jesteś? Tu wkraczamy na teren jeszcze trudniejszy, bo nawet przy ekstremalnych powiększeniach DNA wygląda jak skręcony kawałek sznurka albo zwinięta spiralnie wstążka na pięknie opakowanym prezencie urodzinowym. Istnieją jednak sposoby, aby ten prezent rozpakować i spojrzeć na

wszystkie mikroskopijne skarby ukryte wewnątrz. Osiągamy to w procesie podgrzewania nici DNA, żeby je rozdzielić, stosujemy też odpowiedni enzym, który zmusza je do powielania i zatrzymuje w określonym miejscu, oraz dodajemy chemikalia, by je uwidocznić. Otrzymujemy w ten sposób obraz, który potencjalnie zawiera o wiele więcej informacji niż jakakolwiek fotografia, zdjęcie rentgenowskie czy MRI. Procesy pozwalające wejść głęboko w strukturę DNA są kluczowe dla medycyny. Lecz nie tym się obecnie zajmujemy, ponieważ, jeśli wiesz, czego szukać – małej, poziomej fałdki w małżowinie ucha albo charakterystycznego zakrzywienia brwi – możesz szybko postawić diagnozę medyczną, łącząc właściwości fizyczne z konkretną, genetyczną lub wrodzoną chorobą. Oto dlaczego właśnie teraz ci się przyglądam. Jeśli chcesz ujrzeć siebie tak, jak ja cię widzę, weź lusterko i spójrz. Każdemu się wydaje, że doskonale zna własną twarz – zacznijmy więc od niej. Czy twoja twarz jest symetryczna? Czy oczy są tego samego koloru i głęboko osadzone? A usta – są pełne czy też wąskie? Masz szerokie czoło? Wąskie skronie? Wydatny nos? Albo bardzo mały podbródek? Teraz przyjrzyj się przestrzeni między oczami. Potrafisz tam umiejscowić wyimaginowane oko? Jeśli tak, niewykluczone, że wyróżniasz się cechą anatomiczną zwaną hiperteloryzmem ocznym*. Zachowaj jednak spokój. Czasem lekarze identyfikując określoną chorobę lub cechę fizyczną pacjenta, włączają u niego dzwonek alarmowy, zwłaszcza gdy pojawia się w nazwie końcówka „izm”. Jeśli twoje oczy są tylko trochę hiperteloryczne, nie musisz się martwić. Wręcz przeciwnie, jesteś w doborowym towarzystwie – sławy takie jak Jackie Kennedy Onassis i Michelle Pfeiffer też się tym wyróżniały i wyróżniają. Kiedy patrzymy na oczy, które są trochę nietypowo szerzej rozstawione, to podświadomie uznajemy, że są atrakcyjne. Psycholodzy społeczni wykazali, iż oceniamy twarze innych ludzi jako bardziej przyjazne w przypadku, gdy oczy są rozsunięte nieco na boki3. Jest faktem, że agencje modelek poszukują dziś i od dekad poszukiwały tej cechy, rozglądając się za nowymi talentami4. Czemu stawiamy znak równości między urodą a łagodnym hiperteloryzmem? Dobrej odpowiedzi udzielił pewien żyjący w XIX wieku Francuz, niejaki Louis Vuitton Malletier.

* Zwiększenie odległości między przyśrodkowymi ścianami oczodołów (przyp. tłum.). BYĆ MOŻE KOJARZYSZ LOUISA VUITTONA jako producenta najkosztowniejszych i pięknych torebek, a także założyciela imperium mody, które obecnie należy do wyjątkowo luksusowych, światowych marek. Ale młody Louis, kiedy w 1837 roku po raz pierwszy przybył do Paryża, miał o wiele skromniejsze ambicje. W wieku 16 lat dostał pracę jako tragarz usługujący bogatym, paryskim podróżnym, jednocześnie terminując u miejscowego kupca, który był znany z wyrobu solidnych kufrów podróżnych – takich oklejonych nalepkami, które może widziałeś na poddaszu swoich dziadków5. Pewnie uważasz, że współcześni tragarze traktują podróżne torby szorstko, ale w porównaniu z dawnymi czasami oni obchodzą się z bagażem jak z jajkiem. W dobie podróży statkami, gdy w domach handlowych nie sprzedawano tanich walizek, bagaż musiał być niewymownie wytrzymały. Zanim pojawiły się kufry Louisa, większość asortymentu nie była wodoodporna i musiała być zaokrąglana na górze w celu odprowadzenia wody. To sprawiało, że kufry były niewygodne do układania i dodatkowo jeszcze mniej trwałe. Jedna z pomysłowych innowacji Louisa polegała na zastosowaniu woskowanego płótna zamiast skóry. Dzięki temu kufry stały się wodoodporne, mogły być już projektowane z płaskim wierzchem, co z kolei sprzyjało temu, aby ubrania i rzeczy pozostawały suche – było to całkiem duże osiągnięcie, zważywszy na warunki podróży morskich w tamtych czasach. Ale Louis napotkał problem: Jak przekonać ludzi nieznających się na trudnościach i kosztach związanych z zaprojektowaniem kufra, że zakupiona u niego waliza cechuje się konstrukcją wysokiej jakości? O ile było to łatwe w Paryżu, gdzie dobremu wytwórcy toreb za cały marketing wystarczała opinia przekazywana z ust do ust, to rozwój takiej firmy poza La Ville Lumière był znacząco trudniejszy. Kolejnym zmartwieniem, które już zawsze miało towarzyszyć Louisowi i jego spadkobiercom, były tańsze podróbki. Kiedy rywalizujący z nim wytwórcy bagaży zaczęli kopiować jego pudełkowe projekty, nie utrzymując

należytej jakości, syn Louisa, Georges, wpadł na pomysł znakomitego logo „LV” o wzajemnie przeplatających się literach – był to jeden z pierwszych emblematów użytych jako znak handlowej marki we Francji. Georges rozumował, że jeden rzut oka na logo wystarczy, aby klient wiedział, czy dokonuje dobrego zakupu. Logo stało się znakiem jakości. Jednak w przypadku jakości biologicznej nie rodzimy się z tak czytelnymi logotypami. Przez miliony lat ewolucji wypracowaliśmy inne, bardziej pierwotne kryteria oceny jednostki ludzkiej, które od pierwszego spojrzenia mówią nam o trzech sprawach: pokrewieństwie, zdrowiu i naturalnej predyspozycji do rodzicielstwa. POZA PODOBIEŃSTWAMI RYSÓW TWARZY wskazującymi na więzy krwi – reakcje typu: „On jest tak podobny do ojca” – nie zastanawiamy się na ogół nad genezą takiej czy innej twarzy. Tymczasem historia formowania się cech twarzy jest fascynująca, ponieważ na tę opowieść składa się zawiły embrionalny balet i każdy, nawet najmniejszy, błędny krok w rozwoju wyżłobi się w twarzy na zawsze i będzie na niej widoczny. Mniej więcej około czwartego tygodnia embrionalnego rozwoju zewnętrzna część twarzy zaczyna się tworzyć z pięciu wybrzuszeń (wyobraźmy je sobie jako kawałki gliny kształtujące z czasem przyszłą twarz), które ostatecznie połączą się, uformują, stopią i przyjmą konkretną postać. Jeżeli te określone miejsca nie złączą się gładko i się nie zwiążą, pozostanie otwarta przestrzeń tworząca szczelinę. Niektóre z takich szczelin są poważniejsze od innych. Czasem owo rozszczepienie jest jedynie małą bruzdą widoczną na podbródku (taką szczelinę albo podbródek z dołkiem mają na przykład aktorzy Ben Affleck, Cary Grant i Jessica Simpson). To samo dotyczy nosa (Steven Spielberg i Gerard Depardieu). Jednak w innych przypadkach owa rozpadlina pozostawia dużą szparę w skórze, odsłaniając mięsień, tkankę i kość, co tworzy wrota dla infekcji. Ponieważ twarze są tak wielopłaszczyznowe i złożone, służą jako najważniejszy, biologiczny „znak towarowy”. Zupełnie jak logo Louisa Vuittona – mówią wiele o naszych genach i o „poziomie genetycznej fachowości”, które złożyły się na cały proces rozwoju płodowego. Z tej przyczyny gatunek ludzki nauczył się skupiać uwagę na tych wskazówkach,

zanim dowiedzieliśmy się, co one naprawdę znaczą – bo jest to najszybszy sposób oceny, hierarchizowania i odnoszenia się do ludzi wokół nas. Czy nam się to podoba, czy nie, powszechne uznawanie wyglądu twarzy za kwestię wcale nie powierzchowną znajduje uzasadnienie w tym, że właśnie twarz ujawnia sekrety rozwojowej i genetycznej historii oraz zawiera informacje o mózgu danego człowieka. Uformowanie twarzy może sygnalizować, czy mózg rozwijał się prawidłowo. Na przykład holoprozencefalia jest chorobą polegającą na tym, że dwie półkule mózgu nie uformowały się właściwie i chory najprawdopodobniej cierpi na padaczkę, opóźnienie rozwoju umysłowego i hipoteloryzm, czyli zmniejszenie odległości między gałkami ocznymi. Ta ostatnia wada wrodzona jest również często związana z niedokrwistością Fanconiego – kolejną dość powszechną genetyczną chorobą występującą wśród Żydów aszkenazyjskich* oraz wśród czarnej ludności z Afryki Południowej6. Na ogół powoduje ona postępującą niewydolność szpiku kostnego i zwiększa ryzyko nowotworów. Może te przykłady pomogą zrozumieć, czemu w wielu kulturach i w ciągu wielu kolejnych pokoleń rozwinęliśmy szczególne upodobanie do oczu subtelnie rozstawionych na boki. Odstęp pomiędzy oczami jest przestrzenią, w której może się ujawnić ponad czterysta dziedzicznych wad, ponieważ w tej genetycznej grze „mierzenia wzrokiem” liczą się milimetry. Hiper- i hipoteloryzm to tylko dwa znaki drogowe na autostradzie rozwoju, która łączy nasze genetyczne dziedzictwo z fizycznym środowiskiem. Znamy też wiele innych wskaźników. Aby je odnaleźć, spójrz jeszcze raz w lustro. Czy zewnętrzne kąciki oczu są położone niżej czy wyżej niż wewnętrzne? Oddzielenie górnych i dolnych powiek nazywamy szparą powiekową. Jeśli zewnętrzne kąciki oczu znajdują się wyżej niż wewnętrzne, opisujemy to jako ustawienie szpary powiek skośne ku górze – u wielu ludzi pochodzenia azjatyckiego cechę tę definiujemy jako normalną, ale u jednostek z innej linii genetycznej silne uwydatnienie tej cechy może być znakiem, indykatorem genetycznej wady, takiej jak trisomia 21, czyli zespół Downa. Jeśli zewnętrzne kąciki oczu znajdują się niżej niż wewnętrzne, określamy to terminem „ustawienie szpary powiek skośne ku dołowi”; może

ono nic nie oznaczać albo być indykatorem zespołu Marfana, genetycznej choroby tkanki łącznej, na którą cierpiał Vincent Schiavelli, nieżyjący już aktor, który zagrał Fredricksona w Locie nad kukułczym gniazdem i pana Vargasa w Beztroskich latach w Ridgemont High. Dla agencji castingowej Schiavelli był człowiekiem o smutnych oczach. Dla bardziej wtajemniczonych oczy tego rodzaju były markerem – wraz z płaskostopiem, małą żuchwą i kilkoma innymi fizycznymi symptomami – wskazującym na genetyczną wadę, która nieleczona może wywoływać choroby serca i skracać długość życia. Inną wadą genetyczną podobnej natury, choć mniej wyniszczającą, jest heterochromia tęczówek – cecha anatomiczna polegająca między innymi na różnym zabarwieniu tęczówki jednego i drugiego oka. Jest to skutek nierównomiernej migracji melanocytów, czyli komórek produkujących melaninę. Prawdopodobnie pomyślałeś teraz o Davidzie Bowiem, bo mocno eksploatowano tę uderzającą różnicę w wyrazie jego oczu. Jednak jeśli spojrzysz z bliska, zobaczysz, że jego oczy nie różnią się kolorem, lecz jedna ze źrenic jest mocno rozszerzona – to rezultat bójki o dziewczynę w szkole średniej. Prawdziwymi członkiniami i członkami klubu heterochromatycznych są między innymi Mila Kunis, Kate Bosworth, Demi Moore i Dan Aykroyd. Różnice w zabarwieniu tęczówek są często na tyle subtelne, że chociaż widziałeś wymienionych artystów, mogłeś nie zauważyć tego wcześniej. Jest też wielce prawdopodobne, że osobiście znasz kilku ludzi z heterochromią, a nie dostrzegłeś u nich tej cechy. Zazwyczaj nie poświęcamy tak dużo czasu wpatrywaniu się głęboko w oczy przyjaciół czy znajomych. Jednak prawdopodobnie spotkałeś w swoim życiu kogoś, czyje oczy wypaliły ślad w twej psychice. Poza ludźmi szczególnie dla nas ważnymi, u innych często zapamiętujemy tylko uderzająco i olśniewająco błękitne oczy – przypominające doskonale wyszlifowany akwamaryn. Można to nazwać uroczą konsekwencją faktu, że komórki pigmentacyjne nie powędrowały tam, gdzie powinny się znaleźć podczas rozwoju płodu. Jeśli jednak błękitnym oczom towarzyszy biały kosmyk włosów, pierwszym skojarzeniem jest zespół Waardenburga. Smugi włosów pozbawione pigmentu, różnice w zabarwieniu tęczówek, szeroki grzbiet nosa

i problemy ze słuchem to oznaki tej choroby. Wśród kilku różnych typów występujących w zespole Waardenburga najpowszechniejszym jest typ I. Ten wariant choroby wiąże się ze zmianami w genie zwanym PAX3, odgrywającym kluczową rolę w sposobie migracji komórek, gdy opuszczają rdzeń kręgowy płodu. Zbadanie aktywności tego genu w organizmach ludzi z zespołem Waardenburga dostarcza nam informacji ułatwiających rozumienie innych, o wiele częstszych chorób, ponieważ PAX3 jest także odpowiedzialny za czerniaka – najzłośliwszy nowotwór skóry. Przykład ten ilustruje, jak owo ukryte, wewnętrzne funkcjonowanie naszego ciała ujawnia się dzięki rzadkim genetycznym zaburzeniom7. Przenieśmy teraz uwagę na rzęsy. Choć niektórzy z nas biorą je za oczywistość, to przecież nie bez powodu rozwinął się cały przemysł, który pragnie nas obdarzyć w tym temacie czymś jeszcze. Jeśli szukasz okazalszych rzęs, możesz rozważyć ich sztuczne przedłużenie lub nawet wypróbować wzmacniający rzęsy środek pod handlową nazwą Latisse. Wcześniej jednak chciałbym cię nakłonić, abyś dokładnie przyjrzał się własnym rzęsom i sprawdził, czy masz więcej niż jeden ich szereg. Jeśli znajdziesz kilka dodatkowych rzęsek albo cały drugi rząd, to masz zaburzenie zwane distichiasis. I tym razem znów znalazłeś się w doborowym towarzystwie – wystarczy przywołać przykład Elisabeth Taylor. Nauka uważa, że posiadanie dodatkowego rzędu rzęs jest częścią zespołu zwanego obrzęk limfatyczny – podwójny rząd rzęs, w skrócie LD**, który wiąże się z mutacjami w genie zwanym FOXC2. Obrzęk limfatyczny w nazwie choroby odnosi się do zmniejszonego drenażu płynów***, podobnie jak to się dzieje wtedy, gdy długo lecimy samolotem i mamy poczucie, że buty stają się za ciasne. W tej chorobie szczególnie cierpią nogi. Nie każda osoba z dwurzędnością rzęs jest jednocześnie dotknięta obrzękiem limfatycznym, chociaż przyczyna nie jest wyjaśniona. Może ty, czytelniku, albo ktoś ci bliski ma drugi rządek rzęs, ale nikt tego nie zauważył – aż do teraz. Nie wiadomo bowiem, co odkryjemy, gdy zaczniemy przyglądać się ludziom w ten wnikliwy sposób. Właśnie to spotkało mnie w zeszłym roku podczas obiadu z żoną. Nigdy wcześniej nie zauważyłem, że wrażenie tak mocno zaznaczonych górnych rzęs u mojej żony nie jest zasługą tuszu do rzęs. Moja żona ma distichiasis.

I chociaż nie występują u niej inne symptomy związane z LD, wprost nie mogłem uwierzyć, że odkrycie tego zajęło mi całe pięć lat małżeństwa. Idea odkrywania w naszych współmałżonkach nowych walorów nawet po wielu, wielu latach nabiera tu całkowicie nowego, genetycznego wymiaru. Po prostu nigdy nie sądziłem, że mógłbym tak po prostu przegapić dodatkowy rządek rzęs. Mój przykład dowodzi tego, że ludzka twarz jest przepastnym i niezbadanym genetycznie pejzażem. Musisz tylko wiedzieć, jak patrzeć. Jeżeli rozpoznałeś co najmniej jedną cechę twarzy, którą wynotowałem jako potencjalnie związaną z genetycznym zaburzeniem, to nie znaczy, że faktycznie masz tę chorobę. Prawda bowiem brzmi, że każdy człowiek jest w jakiś sposób „nienormalny” i trudno powiązać pojedynczą, fizyczną cechę z korelującą z nią chorobą. Ale kiedy stopniowo owe cechy analizujemy i łączymy ze sobą – rozstaw i pochylenie oczu, kształt nosa, liczbę rządków rzęs – zyskujemy ogromną dawkę informacji. To jest ów gestalt, który prowadzi do genetycznej diagnozy, osiągnięty bez głębokiego wglądu w genom. Prawdą jest również, że kliniczne podejrzenie choroby potwierdzamy często bezpośrednimi genetycznymi badaniami, które – gdybyśmy nie określili celu – byłyby przeczesywaniem całego genomu na podobieństwo przesiewania plaży w poszukiwaniu tego jedynego, nieco odmiennego ziarenka piasku. Z pewnością byłoby to trudne i uciążliwe zadanie obliczeniowe. Krótko mówiąc – jeśli wiesz, czego szukasz, jest ci łatwiej. * Inaczej Aszkenazyjczycy – Żydzi zamieszkujący Europę Środkową, Wschodnią i częściowo Zachodnią, a od XVII wieku również Amerykę (przyp. tłum.). ** Ang. Lymphedema-Distichiasis syndrome (przyp. tłum.). *** Zastój chłonki w skórze lub tkance podskórnej (przyp. tłum.). KILKA LAT TEMU BYŁEM NA OBIEDZIE u przyjaciół mojej żony, których wcześniej nie znałem. Nie mogłem przestać wpatrywać się w panią domu. Susan miała oczy o trochę szerszym rozstawie (hiperteloryczne) – na tyle, że dało się to zauważyć. Jej nos był odrobinę bardziej spłaszczony na grzbiecie niż normalnie, miała dość szeroki, wydatny obrys czerwieni wargowej